当院では、超音波検査・羊水検査・カラードップラー・母体血清マーカー検査(クアトロテスト)を行っています。
子宮に直接針を刺して羊水を採取し、ダウン症などの染色体異常を確定診断する検査です(妊娠16～18週まで)。
人間の体を作る細胞の核にある遺伝情報は、46本の染色体(1番～22番の常染色体2本ずつと性染色体2本)に入っています。ダウン症は21番の染色体が1本過剰で3本あり、 21トリソミーといわれます。染色体の数的異常が最も多く、他に18トリソミーなどがあります。
母体の血液中にある4つの成分を測定して、染色体異常と開放性神経管奇形を確率診断する検査です(妊娠15～18週)。
胎児の中枢神経の基本構造(神経管)が十分に形成されない状態をいいます。二分脊椎や無脳症などがあります。
妊娠初期は2週間に1回、中期と後期は4週間に1回行っています。妊娠27～29週にカラードップラーや特殊モードによる超音波精密検査を追加することで、胎児の形態異常を詳しく診断しています。ただし、染色体や遺伝子の異常、各臓器の成熟度や機能異常についてはほとんどわかりません。
